瞭望心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)路徑與圖景

炙手可熱的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，目標(biāo)概括起來(lái)就簡(jiǎn)單的18個(gè)字：精準(zhǔn)診治病人、減少醫(yī)療浪費(fèi)、避免病人損害?？墒牵ㄍ繕?biāo)的途中并不平坦。正走在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)探索路上的心血管疾病領(lǐng)域，同樣亦晴亦雨。

探路

早在2015年7月，“京津冀心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟”在首都醫(yī)科大學(xué)舉行啟動(dòng)儀式。公開(kāi)消息表明，該聯(lián)盟的目標(biāo)和工作內(nèi)容是，圍繞精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)模式，集合三地優(yōu)勢(shì)資源，從政府、高校、醫(yī)院、企業(yè)等層面上開(kāi)展多部門(mén)聯(lián)動(dòng)，以三地心血管醫(yī)學(xué)臨床、科研機(jī)構(gòu)為基礎(chǔ)，北京市心血管重大疾病協(xié)同創(chuàng)新中心為依托，實(shí)現(xiàn)京津冀區(qū)域協(xié)同，建立心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究體系。

一年多之后的2016年12月，國(guó)家心血管病中心中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院和中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)聯(lián)合召開(kāi)“中國(guó)精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會(huì)”，當(dāng)時(shí)300多名專家和醫(yī)學(xué)同道抵達(dá)現(xiàn)場(chǎng)，以精準(zhǔn)醫(yī)療與心血管疾病為主題各抒己見(jiàn)。

專門(mén)的活動(dòng)為數(shù)不少，關(guān)聯(lián)主題的演講更是琳瑯滿目。

比如，2016年成都舉辦的第三屆諾貝爾獎(jiǎng)獲得者醫(yī)學(xué)峰會(huì)暨中美院士論壇上，北京安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心主任、京津冀心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟理事長(zhǎng)杜杰，作為心血管疾病研究專家發(fā)表演講，分享心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的最新研究。

綜觀業(yè)內(nèi)目前的討論和探索，一個(gè)相對(duì)的共識(shí)是，所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，是以個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步，以及生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)療模式。

很多人認(rèn)為，醫(yī)療領(lǐng)域基于臨床表型組、基因組、蛋白質(zhì)組、大數(shù)據(jù)和云計(jì)算等前沿技術(shù)，推動(dòng)心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和應(yīng)用，將為降低心血管疾病的發(fā)病率與死亡率、實(shí)現(xiàn)對(duì)心血管疾病的早期預(yù)警與干預(yù)帶來(lái)新契機(jī)。

不難看出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不局限于大數(shù)據(jù)，但離不開(kāi)大數(shù)據(jù)。

要領(lǐng)

出席中國(guó)精準(zhǔn)心血管病學(xué)峰會(huì)的陳潤(rùn)生院士曾指出，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心基礎(chǔ)是組學(xué)大數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)的結(jié)合，要把組學(xué)大數(shù)據(jù)引入臨床醫(yī)學(xué)。得益于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動(dòng)，過(guò)去的醫(yī)療體系將發(fā)生本質(zhì)性變化，醫(yī)療體系關(guān)口將會(huì)前移。

具體到實(shí)踐中，以前以診斷治療為主、面向患者的醫(yī)療體系，將轉(zhuǎn)變?yōu)橐越】当Ｕ蠟橹?、面向全民的醫(yī)療體系。陳潤(rùn)生院士認(rèn)為，上述變化的衍生效應(yīng)是進(jìn)一步促進(jìn)三大產(chǎn)業(yè)發(fā)展：一是促進(jìn)百萬(wàn)量級(jí)的生物樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)的建立；二是促進(jìn)以基因組數(shù)據(jù)分析為代表的測(cè)序行業(yè)發(fā)展；三是促進(jìn)新興的與疾病相關(guān)的醫(yī)療分子診斷和藥物靶標(biāo)設(shè)計(jì)相關(guān)產(chǎn)業(yè)發(fā)展。在他看來(lái)，目前精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路，正因?yàn)槿绱?，挑?zhàn)和機(jī)遇并存。比如，至今仍有97%的非編碼區(qū)基因序列有待于探索和研究，這片未知領(lǐng)域也是我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)的挑戰(zhàn)和機(jī)遇所在。

同樣看好心血管精準(zhǔn)醫(yī)療前景的還有惠汝太教授。她是中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)組長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院前副院長(zhǎng)。

新華網(wǎng)的一篇報(bào)道中提及，在惠汝太教授的帶領(lǐng)下，中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組將與全國(guó)同道一起，從單基因遺傳性心血管疾病早期基因診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層、猝死預(yù)測(cè)、遺傳阻斷，復(fù)雜心血管疾病藥物靶點(diǎn)、藥物選擇等問(wèn)題入手，進(jìn)行深入研究，致力于建立有中國(guó)人自己特色的心血管疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)臨床轉(zhuǎn)化應(yīng)用體系；并廣泛開(kāi)展醫(yī)生、患者的宣教，制定臨床指南，指導(dǎo)這類疾病的診斷和治療，減少家族遺傳，降低心血管病出生缺陷的發(fā)生。

值得一提的是，探索途中的杜杰對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)亦有獨(dú)到見(jiàn)解。在他看來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是結(jié)合基因組計(jì)劃、DNA測(cè)序技術(shù)和大數(shù)據(jù)分析，去解讀遺傳信息、預(yù)測(cè)分子功能、開(kāi)發(fā)靶向藥物和糾正錯(cuò)誤突變，最終實(shí)現(xiàn)4個(gè)“Right”：Right time（精準(zhǔn)的時(shí)機(jī)）、Right patient（特定的病人）、Right treatment（合適的治療）、Right dose（精準(zhǔn)的劑量）。

循著這個(gè)原則，心血管疾病防治的行動(dòng)是，婚前、孕前、植入前、產(chǎn)前和癥狀前、疾病早期和疾病期過(guò)程中，實(shí)現(xiàn)疾病易感篩查、危險(xiǎn)因素干預(yù)、遺傳輔助診斷和基于遺傳的診斷，以及針對(duì)遺傳突變的治療。

瓶頸與鑰匙

一個(gè)不爭(zhēng)的事實(shí)是，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可謂一項(xiàng)有望在未來(lái)顛覆醫(yī)療技術(shù)的手段，但其發(fā)展過(guò)程中也是機(jī)遇與挑戰(zhàn)并存，基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用都還有漫漫長(zhǎng)路。

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院教授吳柏林就曾公開(kāi)表示，不是所有精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)項(xiàng)目都是越“高大上”越好，大中小型也十分必要，而且能獲得百姓和市場(chǎng)的認(rèn)可才行。如果一份檢測(cè)報(bào)告里數(shù)據(jù)凌亂缺，卻沒(méi)有實(shí)際指導(dǎo)價(jià)值，最終也無(wú)法給醫(yī)生和患者帶來(lái)幫助。

此外，縱觀我國(guó)現(xiàn)階段基因測(cè)序的儀器設(shè)備、相關(guān)試劑以及靶向藥物不難發(fā)現(xiàn)，這些絕大多數(shù)需要進(jìn)口。業(yè)內(nèi)專家建議，我國(guó)需要實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)核心技術(shù)自主創(chuàng)新，取得自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)，從而突破國(guó)外底層核心技術(shù)壁壘。

而在信息處理方面，盡管我國(guó)擁有大量的病例，但醫(yī)院之間缺少收集、存儲(chǔ)、分析、分享大數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)流程和數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)。這意味著，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的醫(yī)院只有建立國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)的臨床樣本資源庫(kù)和共享數(shù)據(jù)網(wǎng)絡(luò)平臺(tái)，才能實(shí)現(xiàn)醫(yī)療資源集約化管理與高效利用。

現(xiàn)階段遇到不少問(wèn)題，因此，如何規(guī)范精準(zhǔn)醫(yī)療的使用值得深思。有業(yè)內(nèi)人士建議，我國(guó)需盡快完善實(shí)驗(yàn)室操作規(guī)范、數(shù)據(jù)儲(chǔ)存管理等，涉及個(gè)人基因信息、數(shù)據(jù)安全監(jiān)管和道德倫理等問(wèn)題也要予以重視。

毫無(wú)疑問(wèn)，信息化和影像學(xué)發(fā)展是精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展的“助推器”，這是業(yè)內(nèi)早已達(dá)成的共識(shí)。在與分子生物學(xué)和分子病理學(xué)結(jié)合的基礎(chǔ)上，影像學(xué)無(wú)疑會(huì)給精準(zhǔn)醫(yī)療拓展出更加廣闊的空間，引導(dǎo)出一條更加規(guī)范的發(fā)展路徑。